Η κυστική ίνωση (αγγλ. cystic fibrosis) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς. Ο γιατρός Γεώργιος Γεωργάς εξηγεί τι ακριβώς είναι η κυστική ίνωση, η οποία είναι σχετικά άγνωστη στο ευρύ κοινό.

Η κυστική ίνωση αποτελεί ένα από τα πιο διαδεδομένα κληρονομικά νοσήματα στη λεύκη φυλή. Το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορέας. Η ασθένεια οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας στην κυστική ίνωση, το οποίο γονίδιο βρίσκεται στο 7ο χρωμόσωμα και κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (CFRT) η οποία ελέγχει τη διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών. Αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν μειωμένη παραγωγή αυτής της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλόμενων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράζει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την προοδευτική ανεπάρκεια τους. Η ασθένεια επηρεάζει πολλά όργανα όπως οι πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα, το πάγκρεας.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας στο αναπνευστικό σύστημα τα οποία πρωτοεμφανίζονται στον πρώτο χρόνο της ζωής αλλά μπορούν να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία είναι:

• Ο επίμονος και αναιτιολόγητος βήχας.
• Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
• Η αδυναμία πρόσληψης βάρους.
• Συχνές κενώσεις
• Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται με τρεις κυρίως τρόπους:

α) με εξέταση ιδρώτα: Ο γιατρός μπορεί να προγραμματίσει εξέταση ιδρώτα αν υποψιάζεται κυστική ίνωση από τα υπάρχοντα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. Τα επίπεδα του νατρίου υπερβαίνουν τα 60 mmol/l και του χλωρίου υπερβαίνουν τα 70 mmol/l σε ένα δείγμα ιδρώτα.

β) με γενετική εξέταση: Η γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Λαμβάνονται μερικά κύτταρα είτε από το εσωτερικό του μάγουλου είτε από μια εξέταση αίματος  και ελέγχονται για τον εντοπισμό του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

γ) με έλεγχο: Στις μέρες μας όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση. Λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στη φτέρνα, περίπου την έκτη ημέρα μετά την γέννηση. Αυτό μπορεί να εντοπίσει μια χημική ουσία, που ονομάζεται immunoreactive trypsinogen, που είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση. Αν βρεθεί υψηλή, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτός ο έλεγχος θεωρείται σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να αρχίσει η θεραπεία, η οποία βελτιώνει τις προοπτικές εξέλιξης της νόσου.

Πως κληρονομείται

Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή (συνεπώς μη μεταδοτική) που οι ασθενείς φέρουν από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια της Κυστικής Ίνωσης, ένα από τον κάθε γονέα τους. Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς. Οι πιθανότητες εμφάνισης της νόσου για κάθε παιδί καθορίζονται από τον κανόνα του Mendel.

Επιπτώσεις

Η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος, προσβάλλει, δηλαδή, διάφορα όργανα του σώματος. Τα κυριότερα συμπτώματα αφορούν το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό – γαστρεντερικό σύστημα και το αναπαραγωγικό σύστημα. Υπάρχει μεγάλη ποικιλία στην εμφάνιση αλλά και τη βαρύτητα προβλημάτων στους ασθενείς. Ο κάθε ασθενής επηρεάζεται διαφορετικά. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τον πνευμονικό ιστό, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτίων θνησιμότητας της νόσου. Άλλα συνήθη συμπτώματα είναι ο αλμυρός ιδρώτας με σοβαρό κίνδυνο αφυδάτωσης, η παγκρεατική ανεπάρκεια και άλλα γαστρεντερικά προβλήματα. Υπάρχουν κάποιες επιπτώσεις στο αναπαραγωγικό σύστημα στους άνδρες ενώ σε αρκετές περιπτώσεις μπορεί να εμφανισθεί μια μορφή διαβήτη (CFRD – Cystic Fibrosis Related Diabetes), καρδιακά προβλήματα (πνευμονική καρδία ή καρδιακή ανεπάρκεια), σοβαρά ηπατικά προβλήματα (κίρρωση), παγκρεατίτιδα, οστεοπόρωση – οστεοπενία, ρευματοειδής αρθρίτιδα, ρινικοί πολύποδες και διάφορες άλλες επιπλοκές.

Η κυστική ίνωση είναι μια δια βίου κατάσταση. Με τη βελτίωση των θεραπειών,υπήρξε θεαματική αύξηση στην επιβίωση των ατόμων με κυστική ίνωση κατά τα τελευταία 20 χρόνια περίπου.Στη δεκαετία του 1960 και πριν, τα περισσότερα μωρά που γεννιόντουσαν με κυστική ίνωση επιζούσαν μόνο για μερικούς μήνες ή χρόνια. Σήμερα, πολλοί άνθρωποι με κυστική ίνωση ζουν μέχρι τα 30 τους και ακόμη περισσότερο. Με ακόμη καλύτερη φροντίδα και θεραπεία, εκτιμάται ότ,ι περίπου 8 στα 10 από τα σημερινά παιδιά με κυστική ίνωση, θα ζουν και μετά τα 40 τους. Οι περισσότεροι ασθενείς με κυστική ίνωση, που υποβάλλονται σε θεραπεία μπορούν να ζουν μια φυσιολογική και παραγωγική ζωή.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

α) Φυσιοθεραπεία και άσκηση: Η τακτική φυσιοθεραπεία στο στήθος είναι πολύ σημαντική. Αυτό βοηθά στον καθαρισμό των αναπνευστικών οδών από την παχύρρευστη βλέννα. Πρόκειται για έναν ειδικό τρόπο με σταθερά ελαφρά χτυπήματα στο στήθος, ενώ το παιδί είναι ξαπλωμένο μπρούμυτα ώστε να εξωθηθεί η βλέννα και τα πτύελα προς τα έξω και να αποβληθούν από τον οργανισμό με τον βήχα. Αυτή η φυσιοθεραπεία του στήθους, συνήθως γίνεται δύο φορές την ημέρα αλλά μπορεί να γίνεται περισσότερες φορές αν υπάρχει λοίμωξη στο θώρακα. Είναι επίσης σημαντικό να ενθαρρύνονται τα παιδιά να ασκούνται και να είναι όσο πιο ενεργά και σε όσο το δυνατόν καλύτερη φυσική κατάσταση.

β) Αντιβιοτικά και αντιμυκητικά: Η χορήγηση αντιβιοτικών είναι ο βασικός τρόπος θεραπείας. Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση, λαμβάνουν αντιβιοτικά τακτικά και για μακρά χρονική διάρκεια. Η δόση αυξάνεται ή χορηγούνται άλλα είδη αντιβιοτικών όταν αναπτύσσεται μια λοίμωξη στο στήθος. Διάφορα βακτήρια μπορούν να προκαλέσουν λοιμώξεις και τα αντιβιοτικά που επιλέγονται εξαρτώνται από τα βακτήρια που βρέθηκαν σε δείγματα πτυέλων. Συχνά απαιτείται η ενδοφλέβια χορήγηση αντιβιοτικών για σοβαρές λοιμώξεις που δεν ελέγχονται με αντιβιοτικά δισκία.

γ) Εισπνεόμενα φάρμακα: Εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά φάρμακα χορηγούνται για να ανοίξουν τις αναπνευστικές οδούς. Ένα τέτοιο φάρμακο είναι η σαλβουταμόλη. Αυτό είναι παρόμοιο με τη θεραπεία που χρησιμοποιείται για το άσθμα.

δ) Dornase άλφα: Το Dornase άλφα είναι ένα φάρμακο που δίνεται με εκνεφωτή σε ορισμένες περιπτώσεις. Βοηθά να κάνει την παχύρρευστη βλέννα πιο λεπτόρρευστη και καθιστά ευκολότερη την απόχρεμψή της με τον βήχα, απαλλάσσοντας έτσι από τη βλέννα τις αναπνευστικές οδούς. Αυτό μπορεί να μειώσει τον αριθμό των λοιμώξεων του πνεύμονα και να συμβάλει στη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

ε) Οξυγόνο: Τα άτομα με προχωρημένη νόσο των πνευμόνων μπορούν να επωφεληθούν από την χορήγηση οξυγόνου, ιδιαίτερα τη νύχτα.

ζ) Κατάλληλη διατροφή: Τα ένζυμα που απαιτούνται για την πέψη των τροφών, είναι μειωμένα σε μεγάλο βαθμό στα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση. Ως εκ τούτου τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λίπη και υδατάνθρακες. Η διαιτολόγος θα δώσει συνήθως λεπτομερείς συμβουλές.

Μπορεί επίσης να χρειαστούν συμπληρώματα διατροφής και ποτών, υψηλής ενεργειακής αξίας. Επιπλέον, χρειάζονται συμπληρώματα βιταμινών καθώς πολλές βιταμίνες των τροφών, δεν απορροφώνται πολύ καλά.

Στις περισσότερες περιπτώσεις απαιτούνται συμπληρώματα ενζύμων για να βοηθήσουν στην αφομοίωση των τροφών (αντικαθιστούν τα ένζυμα που κανονικά προέρχονται από το πάγκρεας) και πρέπει να λαμβάνονται κάθε φορά που ο ασθενής λαμβάνει τροφή, που σημαίνει λήψη πολλών δόσεων κάθε μέρα.

η) Μεταμόσχευση πνευμόνων

Πρόγνωση

Η πορεία και η πρόγνωση της κυστικής ίνωσης έχει βελτιωθεί κατά τη τελευταία δεκαετία, ιδιαίτερα για τους ασθενείς που έχουν διαγνωστεί νωρίς και παρακολουθούνται τακτικά σε εξειδικευμένα κέντρα όπου μπορούν να τους παρέχουν ολοκληρωμένη βοήθεια. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με κυστική ίνωση φτάνει τώρα την ενηλικίωση.

Πρόληψη

Οι υποψήφιοι γονείς κατά τον  προγεννητικό έλεγχο υποβάλλονται σε γονιδιακή εξέταση ινοκυστικής νόσου. Οι πιθανότητες να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση από γονείς που είναι φορείς (και οι δύο) είναι μία στις τέσσερις.

Μεταμοσχεύσεις

Μέχρι τώρα ως γνωστόν οι μεταμοσχεύσεις πνευμόνων των ασθενών με κυστική ίνωση πραγματοποιούνται στη Βιέννη της Αυστρίας με συγκεκριμένη διαδικασία εγγράφων για το κάθε ταμείο αλλά και συγκεκριμένη διαδικασία προμεταμοσχευτικού ελέγχου.

Όσον αφορά στο χρηματικό ποσό που απαιτείται για την πραγματοποίηση της μεταμόσχευσης ανέρχεται στις 300.000 ευρώ. Σημειώνεται ότι ο υποψήφιος ασθενής για μεταμόσχευση θα πρέπει να προκαταβάλλει ο ίδιος, ή στην καλύτερη των περιπτώσεων το ταμείο του το πόσο των 40.000 ευρώ για να ξεκινήσει η διαδικασία, ποσό το οποίο το επιστρέφει το ασφαλιστικό ταμείο του μετά από κάποιους μήνες.

Στην Ελλάδα η “Ελληνική Εταιρία για την Ινώδη Κυστική νόσο’’ (Ε.Ε.Ι.Κ.) – www.cysticfibrosis.gr  είναι ένας Πανελλήνιος Σύλλογος για την κυστική ίνωση όπου λειτουργεί από το 1983, εδρεύει στην Αθήνα και είναι μέλος και εκπρόσωπος της χώρας μας στους Διεθνείς  Οργανισμούς «Cystic Fibrosis Worldwide» (CFW)  και  «Cystic Fibrosis Europe» (CFE) καθώς και μέλος  της Πανελλήνιας Ένωσης Σπάνιων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.)

Πηγή://cysticfibrosis.gr